down-sendromu

Down sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 kromozom yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olması. Down sendromu aslında bir hastalık olarak algılanmaması gerekir genetik bir farklılıktır..

BENİM ÇOCUĞUM DOWN SENDROMLU MU?

Down sendromlu çocuklar genellikle hepsi bir birine benzer genel bir yüz hatları vardır..düz saçlı çekik gözlü avuçlarının içinde tek çiz vardır..genelde 35 yaşın altında kadınların çocuklarında görülmüştür.bunun anne yaşına bağlı olarak ta artığı görülmektedir.genelde küçük burunlu kulak şeklinde anormallik dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi özelikler sayılabilir….

ÇOCUĞUMU NASIL TEDAVİ EDEBİLİRİM?

Down sendromu genetik olduğu için günümüzde henüz tedavisi mümkün olmamaktadır..fakat kendilerine yönelik eğitim programlarıyla çok güzel şeyler yapabilmekteler ve hayatta kendilerinin de olduğunu göstermekteler..

DOĞUM ÖNCESİ TANIM

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

BEBEĞİMİN SAĞLIĞI NASIL OLUR?

Down sendromlu olan çocuklar zature,bronşit gibi akciğer enfeksiyonu ve sinüzite eğilimlidirler..yaklaşık yarısına yakının da kalp sorunu vardır..eğer böyle bir durumda şikayetci olunuyorsa hemen doktora baş vurulmalı dır.eğer bebeğinizin nefes alış verişinde cilt renginde bir farklılık varsa hızlı hızlı nefes alıyorsa nefes alırken kaburga araları ve kaburgalar içe çöküyorsa kalbi çok hızlı atıyorsa endişelenmek gerekir..böyle durumlar da hemen doktorunuz başvurun..

SIKÇA SORULAN SORULAR

Down Sendromu, nedir O?
Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek. Yukarı

Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.

Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.

Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.

Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.

Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.

Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?

Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.

Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.

Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.

Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.

Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir.

Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.

İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.

Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.

Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.

Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır. 2yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.

Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.

Yuva hayatı...

Diğer çocuklar için olduğu kadar Down Sendromlu çocuk için de yuvaya gitmek, hayatında önemli bir adımdır. Uzun süre başka çocuklarla birlikte olmak, çocuğa grup tecrübesi -başkalarından öğrenme, birlikte öğrenme, yeni arkadaşlar edinme- sağlamaktadır.

Bazı engelli çocukların grup içinde hareket edebilmeleri zor olabilir. Fakat onlar da birçok şeyi diğer çocuklara bakarak öğrenebilirler. Yani diğer çocuklarla birlikteliğe ihtiyaçları vardır.

Ayrıca büyükler tarafından duygusal desteğe ihtiyaç duyarlar. Bu nedenle çocuk yuvasındaki gruplarda önemli olan yeterli ve kaliteli personelin bulunmasıdır. Böylelikle engelli çocukların grup içerisinde kendilerini rahat hissetmelerini sağlayabiliriz.

Down Sendromlu çocukların ailelerinin, çocuklarını hangi tip yuvaya gönderecekleri, kendilerine bağlıdır. Ancak, yuva seçiminde diğer anne ve babaların deneyimlerinden ve uzmanların görüşlerinden faydalanılmalıdır.

Down Sendromlu çocuklar okulda...

Down Sendromlu bir çocuğun yaşamında bir diğer önemli adım da okuldur. Okul, o zamana kadar alınan eğitim ve desteğin devamının sağlanması açısından önem taşır. Ne yazık ki ülkemiz koşullarında engelli çocuk sahibi anne ve babaların okul seçimine yönelik çok fazla alternatifi bulunmuyor. Anne ve babalar çocuklarını ya özel alt sınıflara ya da sadece engelli çocukların devam ettiği okullara göndermek zorunda kalıyorlar.

Yurt dışında ise durum çok daha farklı. Pek çok ülkede engelli ve sıradan çocukların bir arada eğitim aldığı kaynaştırma (entegrasyon) programlarına ağırlık veriliyor. Özellikle son yıllarda oldukça hız alan bu çalışmalar engelli çocuklar açısından olumlu sonuçlar veriyor.

Türkiye'de de kaynaştırma programları üzerine yakın zamanda bazı çalışmalar başlatıldı. Ancak bu çalışmalar oldukça ağır ilerliyor. Ayrıca yeterli altyapı sistemi geliştirilemediği göz önüne alınırsa (öğretmen, pedagog desteği vb.) çocuk için ne kadar yararlı olacağı da tartışmalı.

Bizler Dost Yaşam Down Sendromu Vakfı olarak çocuklarımızın olabildiğince diğer çocuklar ile bir arada okula gitmesi yani kaynaştırma programlarından yararlanmasını istiyoruz. Ancak, "bu dileğimizin gerçekleşebilmesi biraz da anne ve babaların göstereceği çaba ve kararlılıkla ilgili" diye düşünüyoruz.

Bu nedenle önümüze konulanın dışında yeni seçenekler yaratabilmek için vakfımız çatısı altında çalışmalarımız devam ediyor.

Aile içi yaşantı...

Down Sendromlu bir çocuğun aile için yaşantısı (anne baba, aile, akrabalar ve komşular) ne kadar iyiyse gelişme olanağı da o kadar çoktur. Anne babanın çocuğa gerçekten yardımcı olabileceği bir ilişki ancak tüm aile huzurlu bir yaşam sürdüğünde kurulabilir.

Sevgili anne ve babalar bu nedenledir ki, kendi arzu ve isteklerinizi yerine getirmeniz, eşiniz ile ilişkilerinizi olumlu bir şekilde yürütmeniz, diğer çocuklarınıza karşı gereken ilgiyi göstermeniz çocuğunuzun yararına olacaktır. Bazı zamanlar çocuğunuza kısa süreli olarak başkası tarafından bakılması aileye nefes alma imkanı verecektir. Zaman içerisinde bir çok aile çocukları ile birlikte yaşamayı ve aynı zamanda onu olduğu gibi kabul etmeyi öğreniyorlar.

Aynı sorunlarla karşı karşıya olan ailelerin deneyimleri hakkında konuşmaları bazen kendilerine çok büyük yardım sağlıyor. Dost Yaşam Down Sendromu Vakfı da bu tür görüş alış verişlerinin zaman içerisinde geliştirilmesi ile oluşmuştur.

Çalışmalarımız sırasında gerçekleştirdiğimiz toplantılarımızda anne ve babaların aktardığı deneyimlerin yanı sıra birlikte olmanın verdiği gücü hissetmek bizlere moral sağlarken özellikle Down Sendromu ile yeni tanışan ailelere de ışık tutuyor.

Grubumuzla ilişkiye geçtiğiniz taktirde sizler de hem aileniz hem de çocuğunuz açısından yarar sağlayacağınızdan emin olabilirsiniz. Adres ve telefon numaralarımız broşürümüzün arka sayfasında yer almaktadır.

Beraberlikten güç doğar!

Sadece yukarıdaki başlığı okumanız bile amacımızı anlamanız için yeterli. Türkiye'de yaşayan engelli insanların ve ailelerinin yaşadığı sorunlar listesinin sonunu getiremeyiz. Ancak sayılabilecek sorunların pek çoğunun çözümü bir arada hareket etmekten geçiyor. Aileler çocuklarına yardım edebilmek için ne kadar gayret gösterseler de, bireysel çabalar bazı sorunları çözmeye yetmiyor.

Bizler bu görüşten yola çıkarak bir araya geldik ve kocaman bir aile olduk. Sesimiz ne kadar güçlü çıkarsa sorunlarımızı da o kadar kolay çözebileceğimize inanıyoruz. Çocuklarımızın toplumdaki diğer insanlar gibi yaşayabilmesi, insani haklarını kullanabilmesi için çalışıyoruz. İsteklerimiz öyle çok da ulaşılması zor şeyler değil. Bir anne babanın kişilik sahibi, üretken ve sosyal çocuklar yetiştirmekten daha doğal ne amacı olabilir? İşte bizler bu amacı gerçekleştirebilmek için çalışıyoruz.

Siz de bir arada olmanın, dayanışmanın gerekliliğine inanıyorsanız ve çocuklarınız için bir şeyler yapmak istiyorsanız grubumuza katılabilirsiniz.

SİTOGENETİK AMAÇLI AMNİOSENTEZ NEDİR?

16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iğne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneğinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.

AMNİOSENTEZ RİSKLERİ NELERDİR?

Düşük riski (% 0.5 oranında olup amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır)
Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi Fetusun ya da plasentanın infenksiyon kapması (Oldukça nadir olarak ve sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler arasında gelişir)

Erken doğum Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1-2 gün sürebilir) Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır. Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir.)

ALINAN SIVI NE KADAR SÜREDE YERİNE KONUR?

Amniotik sıvı bebeğin idrar çıkartması ile oluşur. Amniosentezle alınan sıvı bir kaç saat içerisinde yerine konur.

NE ZAMAN AMNİOSENTEZ UYGULANIR?

35 yaş ve üstü gebelerde,
Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda
Üçlü testte risk saptanması durumunda,
Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde,
Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda
Tekrarlayan düşüklerde,
Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde
Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,
Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.

AMNİOSENTEZ NASIL YAPILIR?

Kadın doğum uzmanı ultrason aracılığıyla fetusu ve plasentayı görür. Fetusun durumuna göre en güvenli yaklaşım noktasını seçip bu bölgede cilt temizlenir. Amniosentez iğnesi denilen ince bir iğne bu noktadan uterusa (rahime) doğru sokulup 20 ml kadar sıvı alınır. Sonra iğne çekilir ve gerekli yara bakımı yapılır. Hekim tekrar ultrason ile fetusun durumunu ve kalp atışlarını kontrol ederek uygulamayı bitirir.

AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR SÜREDE RAPOR EDİLİR?

Test sonucu normal şartlarda en geç 3 hafta içerisinde rapor edilir. Ancak hücrelerin ürememesi (incelenebilecek sayı ve nitelikte hücrelerin olmaması) ya da yavaş üremesi gibi nadir görülen durumlarda rapor edilme süresi uzayabilir.

AMNİOSENTEZ SONUÇLARI NE KADAR GÜVENİLİR?

Kromozom incelemesinin sonucu 'normal' çıkmışsa, incelemenin hatalı olma ihtimali çok çok düşüktür. Sonuç 'anormal' olarak gelmişse gerekli görüldüğünde kordosentez gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak 'anormal durum' un doğrulanması gerekebilir.


TEKRARLAYAN DÜŞÜKLER GENETİK KAYNAKLI OLABİLİR Mİ?

Yapılan araştırmalar kendiliğinden olan düşüklerin % 50’sinden bir kromozom anomalisinin neden olduğunu göstermiştir. Bir kromozomun eksik veya fazla olması genellikle düşükle sonuçlanmaktadır.

Kromozomal yapıdaki bu hatalı durum tesadüfen ortaya çıkabileceği gibi anne ya da babanın kendilerine herhangi bir etkisi olmayan dengeli kromozomal anomaliler taşımalarından da kaynaklanabilir. Bu nedenle iki veya daha fazla düşük öyküsü olan ailelere kromozom analizi, bir sonraki gebelikleri için de prenatal tanı önerilir.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ (KVB) NEDİR?

Koryon villus biyopsisi, bebeğin plasentasından ultrason kontrolü altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte, araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ KİMLERE VE NE ZAMAN UYGULANIR?

KVB, prenatal tanı yapılması gereken pek çok durumda uygulanır. Özellikle de tek gen hastalıkları adını verdiğimiz, DNA incelemeleri ile geni tespit edilebilmiş ve tanıları konulabilen hastalıklarda tercih edilir. İdeal olarak 9-11. gebelik haftalarında uygulanır.

KORYON VİLLUS BİYOPSİSİ’NİN RİSKLERİ NELERDİR?

Enfeksiyon; anne açısından en önemli sorundur. Vajinal yolla gerçekleştirilen koryon villus biyopsilerinde karın bölgesinden girilerek yapılan KVB’ ne göre daha çok karşımıza çıkmaktadır. Leke tarzında kanama da sık görülen diğer komplikasyondur. KVB, ayaktan yapılan bir işlem olmasına rağmen hastalara iki hafta süreyle ağır iş yapmaları ve cinsel ilişkide bulunmaları yasaklanır. Koryon Villus Biyopsisi uygulanmasından sonra düşük meydana gelebilir ancak bunun oranı ile ilgili kesin bilgi vermek güçtür. Anne yaşı ve yeterli örnek alabilmek için yapılan girişim sayısı bu oranları etkiler. Genel olarak deneyimli kişilerce uygulanan Koryon Villus Biyopsisinin yaşa bağlı düşük oranını %1.2 artırdığı kabul edilmektedir.


KROMOZOM ANOMALİSİ NEDİR?

Genetik yapımızı, hücre çekirdeğinde bulunan 46 kromozom belirler. Bu kromozomlarda yapısal ya da sayısal problemler, kromozom anomalisi ve buna bağlı ağır zeka geriliği, iç organlara ait anomaliler, el-ayak anomalileri, gelişme geriliği gibi bir dizi klinik bulgu ile sonuçlanır. Kromozom anomalileri, prenatal tanı konulan hasta grupları arasında kesin tanı koyma olasılığı en fazla olan gruptur.

KORDOSENTEZ NİÇİN UYGULANIR?

Kordosentez genellikle gebeliğin 18. haftasından sonra uygulanan bir prenatal tanı yöntemidir. En sık olarak, ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan prenatal tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi, ultrason muayenesinde anomali saptanması gibi bebeğin kromozom yapısının hızla belirlenmesi gereken durumlarda ve kalıtsal kan hastalıklarında uygulanır.

KORDOSENTEZİN RİSKLERİ NELERDİR?

Diğer prenatal tanı yöntemlerine göre kordosentez daha ciddi komplikasyonlara yol açar. Anne açısından en önemli problem kanama ve enfeksiyondur. Uygulama sonrası bebekte ise kalp atımlarında yavaşlama, göbek kordonunda zedelenme gibi problemler görülebilir. Alt yapı ve deneyim komplikasyonların ortaya çıkma olasılığını etkiler ancak genel olarak komplikasyonlara bağlı bebeğin kaybı % 4.8 civarındadır.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE HANGİ ORGAN BOZUKLUKLARI GÖRÜLÜR?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin

ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.
Bu çocuklarda ayrıca troid bozuklukları, enfeksiyonlara yatkınlık, işitme ve görme yetersizlikleride görülebilir.
Down sendromlu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) gibi kanserler daha sık gözlenir. altında ince bir iğneyle 5 mg kadar doku parçasının alınmasıdır. Bu doku parçasının incelenmesi ile bebekte, araştırılan genetik hastalığın var olup olmadığı belirlenebilir.

DOWN SENDROMLU ÇOCUĞU OLAN AİLLERE MİNİK TAVSİYELER

Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.
Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.
Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.
Eşinizler karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.
Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.
Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. Onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.
Down Sendromlu çocuk sahibi aileler ile temas kurun, onların sahip olduğu bilgileri ve deneyimlerini paylaşın, onlarla yardımlaşın.
Çağdaş literatürü takip eden doktorlar ve özel eğitim uzmanları ile temas kurun ve onlara danışın.
Beklentilerinizi sınırlamayın.