Hidrosefali Nedir?

   En genel tanımıyla hidrosefaliterimi, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara “ventrikül” ya da “karıncık” diyoruz. Bunların en büyüğü ise “yan karıncık” tır. Kafamızın içindeki suyu, bildiğimiz su gibi düşünmek yanlış olur. Bu su dediğimiz “beyin-omurilik” sıvısıdır ve birçok fonksiyona sahiptir. En önemli görevi ise; beynimizi etkileyecek şiddetli çarpmalarda beyni korumasıdır. Bu sıvıda kanımızdaki gibi besleyici maddeler de bulunur. Beyin omurilik sıvısının (BOS) büyük bir çoğunluğu, karıncıklardaki yosunumsu bir organ olan koroid pleksuslarda yapılırken, bir kısmı da beyin dokusu ve omurilikte yapılır. Yosuna benzeyen koroid pleksuslartüm karıncıklarda bulunmaktadır ve temel olarak BOS yapımından sorumludurlar. Günde yaklaşık yarım litre BOS üretilmekte ve aynı miktarda da emilmektedir.

İki tarafta da bulunan yan karıncıklardaki BOSküçük birer pencere ile (foramen Monro)beynin ortasında bulunan üçüncü karıncığa akar ve daha sonra ince ve 1 cm uzunluğundaki bir kanal ile dördüncü karıncık denen diğer bir boşluğa doğru devam eder. Bu akış omurilik merkezine kadar devamlılık sağlar. Dördüncü karıncıktaki deliklerden çıkan BOS omurilik çevresinde ve beyin çevresinde dolaşarak beyin yüzeyindeki büyük toplardamarlara özel dokular (araknoid villus) sayesinde emilerek geri döner .Şimdi hidrosefaliyi tanımak çok daha kolay olacaktır. Hidrosefalinin bilimsel tanımı: beyin boşluklarının (karıncıklarının) genişlemesiyle birlikte beyin-omurilik sıvısının basınç ve miktarında artmadır.

Hidrosefali Neden Olur?


Spina Bifidaya da miyelomeningosel(omuriliğin anne karnında kapanmayıp açık kalması)
Üçüncü karıncık ile dördüncü karıncık arasındaki su kanalı darlığı-tıkanıklığı (Akueduktusdarlığı-tıkanıklığı)
Beyinciğin ve/veya beyin sapının kafatasından omurilik kanalına fıtıklaşması (Chiari malformasyonları)
BOSyollarını daraltan veya tıkayan içi sıvı dolu kesecikler (Araknoid kistler)
Beyin, beyincik ve beyin sapı tümörleri
Menenjit ve benzeri enfeksiyonlar sonrası
Beyin boşlukları içine veya beyin zarı altına kanamalar sonrası
BOSüreten organın tümörü
Kanama, enfeksiyon veya iltihap sonrası beyin zarı altında BOSakımının engellenmesi

Genetik ya da ailesel hidrosefali olarak karşımıza çıkabilir.

Hidrosefali Tanısı Nasıl Konur?

Genellikle ilk test;

BT(bilgisayarlı tomografi): Beyin dokusunun X-ışınları ile kesitsel olarak bilgisayar ortamında değerlendirilmesi esasına dayanır. Oldukça etkin ve sık kullanılan bir yöntemdir.

MRG(manyetik rezonans görüntüleme): BTden farklı olan yönü, X-ışınları yerine radyo dalgaları ve çok güçlü manyetik alan (mıknatıs) kullanılarak görüntülerin elde edilme yöntemidir. Özellikle beyin-omurilik sıvısının dolaşım yollarının gösterebilmesi açısından yararlılık sağlar.

USG(ultrasonografi): yüksek frekanslı ses dalgaları ile kafa içindeki oluşumları görüntülemek amacıyla kullanılır. Özellikle doğum öncesi anne karnında bebeği değerlendirmede çok sık kullanılır ve anne karnında hidrosefaliyi saptamada önemli rolü vardır. Doğum sonrası ise bebeklerde bıngıldak kapanıncaya kadar beyin boşluklarını (karıncıkları) göstermede kullanılan ve dolayısıyla hidrosefalitanısında etkin ve ucuz bir yöntemdir. Daha büyük yaş grubunda bıngıldak kapanmış olması nedeniyle tercih edilmez.

Yukarıda belirtilen yöntemler ile beyindeki karıncıkların genişlemesi ve beyinde basınç artımı belirtilerinin gösterilmesi ile hidrosefalitanısı kesinleşir. MRGise karıncıklar arsında ilişkiyi sağlayan pencere ve kanalların durumunu ayrıntılı olarak gösterebilmesi nedeniyle diğer yöntemlere üstünlük sağlar.


Mikrosefali


Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9'unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.

Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.

Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;

1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

Baş Çevresinin Normal Gelişimi:

Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.

Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.

1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
    a. Down Sendromu (Trizomi 21)
    b. Edward Sendromu (Trizomi 18)
    c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)
    d. Cornelia de Lange Sendromu
    e. Rubinstein Taybi Sendromu
    f. Smith Lemli Opitz Sendromu

3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.

4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
    a. İlaçlar
    b. Metabolik

İkincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati

Tanı

Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.

Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.

Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.

Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.


Williams Sendromu

Williams sendromu veya Williams–Beuren Sendromu, ilk kez 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş ve tanımlanmış bir hastalıktır. Dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır. Ortalama 20.000’de bir görülebilen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit olarak ortaya çıkabilir. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı meydana gelir.
Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı oluşur. Moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle birçok Williams sendromlu çocuğun aile geçmişinde hastalık bulunmayabilir.
 
         Williams sendromlu bireyler, yaşama sürekli olumlu bakamaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm eksilmez. Aslında bu çocuklar güzler yüzlü olarak dünyaya gelirler. Yüzlerindeki sabit gülümseme ruhsal yapılarını da olumlu etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. Birlikte oldukları insanlar için adeta birer mutluluk kaynağıdırlar. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı seçerler.
Bu çocukları diğer akranlarından ayıran birçok gelişimsel özellik vardır. Ayrıca bu çocuklar, çeşitli sağlık sorunlarıyla dünyaya gelirler. Kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar ve çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir. Kalp damarlarında daralma gibi yaşamsal bir risk ortaya çıkabilir. Kalp ve damar sorunları teşhis ve tedavi edilmeyen Williams sendromlu çocuklar, fazla yaşamayabilirler. Bu ciddi rahatsızlıklara ek olarak, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları ve ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları görülebilir. Emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri görülebilir. Bu nedenle fiziksel gelişimlerinde belirgin gecikmeler göze çarpar.

      Düşük doğum ağırlığıyla dünyaya gelirler ve tipik bir yüz ifadesine sahiptirler. Özgün yüz biçimlerinden dolayı “peri” yüzlü çocuklar da denilir. Yanakları dolgun, gözleri hafif çekik, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Büyüdükçe kendilerine özgü olan peri yüzleri daha belirgin bir hal alır.
Zeka düzeyi biraz iyi olan çocuklar, çok iyi etkileşim ve iletişim kurabilmektedirler. Dışa dönük ve cana yakındırlar. Tanıdık ve yabancı ayrımı yapmaksınız, her gördükleri insanlarla konuşma eğilimi içindedirler. “Günaydın, iyi günler, nasılsınız” vb. iletişimi başlatan ifadeler kullanmayı severler. Oldukça nazik davranırlar. İsteklerinin yapılması onları mutlu eder. Ancak onlar da bencil olmadıkları için, başkalarının isteklerini yerine getirir ve paylaşmayı severler. Yüzlerindeki tebessümden dolayı insanların ilgillerini üzerlerine çekerler ve kendilerini kolayca sevdirirler. Yaşıtlarına pek ilgileri yoktur. Bu nedenle akranlarıyla grup çalışmalarından çok çabuk sıkılabilirler. Daha çok yetişkinlerle konuşmayı tercih eder ve yetişkinlerin söz kalıplarını çok kullanırlar. Örneğin, Elif şaşkınlık oluşturacak bütün durumlarda “bir yaşıma daha girdim” derdi.

         İşbirliğine dayalı işleri büyük bir titizlikle yaparlar. Kural ve yasaklara uymada güçlü yaşamazlar. Düzenli ve kurallı bir yaşam biçiminden hoşlanırlar. Kendilerine verilen sözlerin yerine getirilmesi gerekir, aksi durumda uzun süre huzursuz olurlar. Örneğin, “biraz sonra sana dondurma alacağım” denildiğinde, verilen söz yerine getirilmelidir. Yoksa sürekli dondurma isteyecektir ve hiçbir bahaneyi kabul etmek istemeyecektir.
Öğrenmeye karşı isteklidirler ama normal yaşıtları gibi çabuk öğrenmezler ve öğrendikleri kalıcı olmayabilir. Öğrenmeye karşı umutsuzluğa kapılmaz ve pes etmezler. Psikomotor gelişimleri bir hayli geri olabilir, ancak yoğun ve sürekliliği olan bir çalışmayla ince ve kaba motorları geliştirilebilir, birçok beceri öğretilebilir. Konuşma, emekleme, yürüme gibi gelişim aşamaları zeka seviyelerine bağlı olarak değişebilir. Yeme, içme, temizlik, tuvalet vb. özbakım becerileri geç de olsa gelişebilir.

           Gelişim düzeylerine bağlı olarak birbirlerinden farklılaştıkları için her çocuk için standart bir eğitim programı geliştirilemez. Bazıları normal eğitim ortamlarında akranlarıyla aytnı eğitimi alırken, bir kısmı da özel eğitime gereksinim duyarlar. Yazma, matematik gibi birçok konuda güçlükler yaşarlar ancak çok tekrarla öğrenebilmektedirler. Yapabilecekleri birçok iş vardır ve bir kısmı kendilerine uygun işlerde çalışabilmektedirler.
Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler. Ayrıca arabalar, kelebekler, yıldızlar gibi dar alanlara ilgileri oluşabilir ve ilgileri doğrultusunda çok iyi bilgiler edinebilirler. Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar.


Frajil x Sendromu

Frajil x sendromu zeka geriliğinin en sık rastlanan sebeplerinden biridir. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkar. Hastalıkta kızlar ise daha çok taşıyıcı rol üstlenir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülür. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlarda taşıyıcı olma oranı 250 de bir iken, erkeklerde 800 de birdir. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyreder.

Belirtileri nelerdir?

" Zeka geriliği, öğrenme güçlükleri,
" Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
" Sıkıntı, depresyon ve uyum bozuklukları
" Otistik davranışlar (%15-20); zayıf göz teması, tırnak yeme, sosyal ilişki kuramama, el çırpmalar, garip hareketler
" Davranış bozuklukları " Konuşmada gecikme
" Uzun yüz, geniş kulaklar, düz tabanlık
" Özellikle parmaklarda daha belirgin olmak üzere esnek eklemler (hipermobilite)
" Sara nöbetleri (%25)
" Şaşılık
" Büyük testisler
" Zayıf kas tonusu
" Kalp kapakçıklarında bozukluk olabilir.

Tedavisi

Frajil x sendromunun tam anlamıyla bir tedavisi yoktur. Taşıyıcıların kan testleri ile tespit edilmesi mümkündür. Akraba evliliklerinin önlenmesi gerekir.

Davranış bozukluklarına yönelik tedaviler. Konuşma ve dil bozukluklarının tedavisi gerekir.

Nöbetler tedavi edilmelidir.
Tedavinin esasını uzun süreli rehabilitasyon programları oluşturur.